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Type: Artigo de periódico
Title: Multifunctional role of steroidogenic factor 1 and disorders of sex development
Title Alternative: Papel multifuncional do fator esteroidogênico 1 e as doenças do desenvolvimento sexual
Author: Mello, Maricilda Palandi de
França, Emerson Salvador de Souza
Fabbri, Helena Campos
Maciel-Guerra, Andréa Trevas
Guerra-Júnior, Gil
Abstract: Disorders of sex development (DSD) involve several conditions that result from abnormalities during gonadal determination and differentiation. Some of these disorders may manifest at birth by ambiguous genitalia; others are diagnosed only at puberty, by the delayed onset of secondary sexual characteristics. Sex determination and differentiation in humans are processes that involve the interaction of several genes such as WT1, NR5A1, NR0B1, SOX9, among others, in the testicular pathway, and WNT4, DAX1, FOXL2 and RSPO1, in the ovarian pathway. One of the major proteins in mammalian gonadal differentiation is the steroidogenic nuclear receptor factor 1 (SF1). This review will cover some of the most recent data on SF1 functional roles and findings related to mutations in its coding gene, NR5A1.
Os distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) envolvem várias condições que resultam de anormalidades que podem acontecer tanto na determinação como durante a diferenciação gonadal. Algumas dessas doenças podem se manifestar ao nascimento principalmente por genitália ambígua, outras são diagnosticadas apenas na puberdade por atraso no aparecimento de características sexuais secundárias. A determinação e a diferenciação do sexo em seres humanos são processos que envolvem interações entre vários genes nas vias testicular, tais como NR5A1, NR0B1, WT1, SOX9, entre outros, e ovariana, tais como WNT4, DAX1, FOXL2 e RSPO1. Uma das principais proteínas na diferenciação gonadal de mamíferos é o fator esteroidogênico e receptor nuclear 1 (SF1). Esta revisão cobrirá alguns dos dados mais recentes sobre os papéis funcionais de SF1 e as últimas descobertas relacionadas a mutações em seu gene, NR5A1.
Subject: Fator esteroidogênico 1
gene NR5A1
doenças do desenvolvimento sexual
Steroidogenic factor 1
NR5A1 gene
disorders of sex development
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Citation: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 55, n. 8, p. 607-612, 2011.
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302011000800015
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302011000800015
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302011000800015
Date Issue: 1-Nov-2011
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