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dc.contributor.CRUESPUniversidade Estadual de Campinaspt_BR
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.titleNovel DMRT1 3'UTR+11insT mutation associated to XY partial gonadal dysgenesispt_BR
dc.title.alternativeNova mutação 3'UTR+11insT no gene DMRT1 associada à disgenesia gonadal parcial XYen
dc.contributor.authorMello, Maricilda Palandi dept_BR
dc.contributor.authorCoeli, Fernanda Borcherspt_BR
dc.contributor.authorAssumpção, Juliana Godoypt_BR
dc.contributor.authorCastro, Tammy Mazeopt_BR
dc.contributor.authorMaciel-Guerra, Andréa Trevaspt_BR
dc.contributor.authorMarques-de-Faria, Antônia Paulapt_BR
dc.contributor.authorBaptista, Maria Tereza Matiaspt_BR
dc.contributor.authorGuerra-Júnior, Gilpt_BR
unicamp.authorMello, Maricilda Palandi de Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinaspt_BR
unicamp.authorCoeli, Fernanda Borchers Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas ,Universidade de São Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto Department of Clinical Medicinept_BR
unicamp.authorAssumpção, Juliana Godoy Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas ,Universidade Federal de Minas Gerais Hospital das Clínicaspt_BR
unicamp.authorCastro, Tammy Mazeo Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinaspt_BR
unicamp.authorMaciel-Guerra, Andréa Trevas Universidade Estatual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Department of Medical Geneticspt_BR
unicamp.authorMarques-de-Faria, Antônia Paula Universidade Estatual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Department of Medical Geneticspt_BR
unicamp.authorBaptista, Maria Tereza Matias Universidade Estatual de Campinas FCM Department of Clinical Medicinept_BR
unicamp.authorGuerra-Júnior, Gil Universidade Estatual de Campinas Department of Pediatricspt_BR
dc.description.abstractThe Y-chromosome-located SRY gene encodes a small testis-specific protein containing a DNA-binding motif known as the HMG (high mobility group) box. However, mutations in SRY are not frequent especially in cases of 46,XY partial gonadal dysgenesis. Several sex-determining genes direct the fate of the bipotential gonad to either testis or ovary. In addition, heterozygous small deletions in 9p can cause complete and partial XY gonadal dysgenesis without other symptoms. Human DMRT1 gene, which is located at 9p24.3, is expressed in testis and ovary and has been considered, among others, a candidate autosomal gene responsible for gonadal dysgenesis. In this report we describe a nucleotide insertion in DMRT1 3'UTR in a patient of XY partial gonadal dygenesis. The 3'UTR+11insT is located within a conserved motif important for mRNA stabilization.en
dc.description.abstractO gene SRY, localizado no cromossomo Y, codifica uma proteína testículo-específica contendo um domínio HMG (grupo de alta mobilidade) de ligação ao DNA. No entanto, mutações no gene SRY não são frequentes, especialmente nos casos de disgenesia gonadal parcial em indivíduos 46,XY. São atualmente conhecidos vários genes que participam do processo de diferenciação gonadal, tanto para o desenvolvimento testicular quanto para o ovariano. Além disso, pequenas deleções heterozigotas em 9p podem causar disgenesia gonadal XY completa ou parcial, sem outros sintomas associados. O gene DMRT1 humano, que está localizado em 9p24.3, é expresso no testículo e ovário no período fetal e tem sido considerado um dos genes autossômicos envolvido na etiologia das disgenesias gonadais. Neste trabalho, descrevemos a inserção de um nucleotídeo em 3'UTR do gene DMRT1 em um paciente 46,XY com disgenesia gonadal parcial. A mutação 3'UTR+11insT está localizada dentro de um motivo conservado importante para a estabilização do mRNA.pt
dc.relation.ispartofArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologiapt_BR
dc.publisherSociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologiapt_BR
dc.date.issued2010-11-01pt_BR
dc.identifier.citationArquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, v. 54, n. 8, p. 749-753, 2010.pt_BR
dc.language.isoenpt_BR
dc.description.firstpage749pt_BR
dc.description.lastpage753pt_BR
dc.rightsabertopt_BR
dc.sourceSciELOpt_BR
dc.identifier.issn0004-2730pt_BR
dc.identifier.idScieloS0004-27302010000800015pt_BR
dc.identifier.doi10.1590/S0004-27302010000800015pt_BR
dc.identifier.urlhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800015pt_BR
dc.identifier.urlhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302010000800015pt_BR
dc.date.available2015-12-03T13:32:38Z-
dc.date.accessioned2015-12-03T13:32:38Z-
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dc.identifier.urihttp://www.repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/9237
dc.identifier.urihttp://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/202851-
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