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Type: Artigo de periódico
Title: Six new cases confirm the clinical molecular profile of complete combined 17α-hydroxylase/ 17,20-lyase deficiency in Brazil
Title Alternative: Seis novos casos confirmam o perfil clínico molecular de deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20-liase no Brasil
Author: Belgini, Daiane Rodrigues Barbosa
Mello, Maricilda Palandi de
Baptista, Maria Tereza Matias
Oliveira, Daniel Minutti de
Denardi, Fernanda Canova
Garmes, Heraldo Mendes
Grassiotto, Oswaldo da Rocha
Benetti Pinto, Cristina Laguna
Marques-de-Faria, Antonia Paula
Maciel-Guerra, Andréa Trevas
Guerra-Júnior, Gil
Abstract: In 2004, Costa-Santos and cols. reported 24 patients from 19 Brazilian families with 17&#945;-hydroxylase deficiency and showed that p.W406R and p.R362C corresponded to 50% and 32% of CYP17A1 mutant alleles, respectively. The present report describes clinical and molecular data of six patients from three inbred Brazilian families with 17&#945;-hydroxlyse deficiency. All patients had hypogonadism, amenorrhea and hypertension at diagnosis. Two sisters were found to be 46,XY with both gonads palpable in the inguinal region. All patients presented hypergonadotrophic hypogonadism, with high levels of ACTH (&gt; 104 ng/mL), suppressed plasmatic renin activity, low levels of potassium (< 2.8 mEq/L) and elevated progesterone levels (&gt; 4.4 ng/mL). Three of them, including two sisters, were homozygous for p.W406R mutation and the other three (two sisters and one cousin) were homozygous for p.R362C. The finding of p.W406R and p.R362C in the CYP17A1 gene here reported in additional families, confirms them as the most frequent mutations causing complete combined 17&#945;-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in Brazilian patients.
Em 2004, segundo Costa-Santos e cols., p.W406R e p.R362C correspondiam a 50% e 32% dos alelos mutantes do gene CYP17A1, respectivamente, em 24 pacientes de 19 famílias brasileiras com deficiência da 17&#945;-hidroxilase. Apresentamos os dados cl&#957;nicos e moleculares de seis pacientes de três famílias consanguíneas brasileiras com deficiência da 17&#945;-hidroxilase. Todas as pacientes apresentavam hipogonadismo, amenorreia e hipertensão ao diagnóstico. Duas irmãs tinham cariótipo 46,XY, ambas com gônadas palpáveis na região inguinal. Todas tinham hipogonadismo hipergonadotrófico, com nível aumentado de ACTH (&gt; 104 ng/mL), atividade de renina plasmática suprimida, baixos níveis de potássio (< 2,8 mEq/L) e progesterona aumentada (&gt; 4,4 ng/mL). Três delas, incluindo duas irmãs, apresentaram homozigose para a mutação p.W406R e as outras três (duas irmãs e uma prima) foram homozigotas para a mutação p.R362C. A recorrência das mutações p.W406R e p.R362C no gene CYP17A1 aqui relatada em famílias adicionais confirma que essas são as mais frequentes causadoras do fenótipo completo da deficiência combinada de 17&#945;-hidroxilase/17,20-liase em pacientes brasileiros.
Editor: Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-27302010000800008
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302010000800008
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27302010000800008
Date Issue: 1-Nov-2010
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