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Type: Artigo de periódico
Title: A investigação genética na surdez hereditária não-sindrômica
Title Alternative: Genetic investigation of non-syndromic hereditary deafness
Author: Pfeilsticker, Leopoldo N.
Stole, Guita
Sartorato, Edi Lucia
Delfino, Denise
Guerra, Andréa Trevas Maciel
Abstract: The precise diagnosis of hearing loss can be clarified by genetic investigation. Non-syndromic hearing loss is responsible for 70% of all genetic causes of hearing loss. More than 100 genes are potentially involved in non-syndromic hearing loss. A specific mutation (35delG) on the GJB2 gene that codifies Conexin 26 protein is the most common finding in non-syndromic hereditary hearing loss. AIM: In this study the presence of mutations 35delG, A1555G/12SeRNA and A7445G/tRNASer (UCN) where investigated for patients with hearing loss of unknown cause. STUDY DESIGN: Clinical study with transversal cohort. MATERIAL AND METHOD: 75 outpatients from the Department of Otolaryngology and Head and Neck Surgery of the University of Campinas-UNICAMP were evaluated from July to December of 2000. A total of six mutations were found, four 35delG/GJB2, one A7445G/tRNASer (UCN) and W172X/GJB2, a mutation not yet described in previous literature. CONCLUSION: The investigation of mutations associated with hearing loss can be carried out easily, elucidates the etiology and allows genetic counseling of the family.
A investigação genética na surdez possibilita diagnósticos cada vez mais precisos. Mais de 100 genes estão potencialmente envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica, responsáveis por 70% de todas as causas genéticas de perda auditiva. Uma mutação específica (35delG) no gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é a mais encontrada na surdez hereditária não-sindrômica. OBJETIVO: Investigamos a presença das mutações 35delG/GJB2, A1555G/12SeRNA e A7445G/tRNASer (UCN) em pacientes sem diagnóstico etiológico conclusivo. FORMA DE ESTUDO: Estudo clínico com coorte transversal. MATERIAL E MÉTODO: Foram avaliados 75 pacientes atendidos na Disciplina de Otorrinolaringologia-Cabeça e Pescoço da UNICAMP entre julho e dezembro de 2000 que satisfizeram os critérios propostos. Encontramos seis mutações, das quais quatro 35delG/GJB2, uma A7445G/tRNASer (UCN) e uma W172X/GJB2, ainda não descrita na literatura. CONCLUSÃO: A pesquisa das mutações associadas à perda auditiva é de fácil realização, esclarece a etiologia de alguns pacientes e a sua descoberta possibilita o aconselhamento genético.
Subject: surdez hereditária
genética
conexina 26
hereditary hearing loss
genetic
conexin26
Editor: ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0034-72992004000200007
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992004000200007
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992004000200007
Date Issue: 1-Apr-2004
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

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