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Type: Artigo de periódico
Title: Prevalência da mutação ΔF508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em pacientes com fibrose cística em um centro de referência no Brasil
Title Alternative: Prevalence of ΔF508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among cystic fibrosis patients from a Brazilian referral center
Author: Bieger, Andréia Marisa
Marson, Fernando Augusto de Lima
Bertuzzo, Carmen Sílvia
Abstract: OBJECTIVE: To verify the presence of &#916;F508 mutation in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene among patients with cystic fibrosis diagnosed by the sweat test for sodium and chlorine and followed at the Pediatric Pneumology Outpatient Clinic of Universidade Estadual de Campinas, Brazil, a referral center for the treatment of cystic fibrosis. METHODS: The study analyzed 167 DNA samples from cystic fibrosis patients. Patients' genotype was determined by polymerase chain reaction, and allele and genotype frequencies of &#916;F508 mutation were calculated. RESULTS: The genotype frequencies found for -/-, &#916;F508/-, and &#916;F508/&#916;F508 genotypes were respectively: 43.7% (73 patients), 32.9% (55 patients), and 23.4% (39 patients). Of the 334 alleles analyzed, we observed a frequency of 201 (60.18%) alleles for the absence of &#916;F508 mutation and of 133 (39.82%) for the presence of &#916;F508 mutation. Hardy-Weinberg equilibrium was calculated, obtaining a chi-square value = 16.34 (p < 0.001). The study population was out of equilibrium. The expected values for -/-, &#916;F508/-, and &#916;F508/&#916;F508 genotypes were respectively: 32.22% (60.48 patients), 47.93% (80.04 patients), and 15.86% (26.48 patients). CONCLUSIONS: In the analyzed population, &#916;F508 mutation was less prevalent than the allele without this mutation. The frequency observed in this study was similar to that from other areas in Brazil and in the world, mainly due to the predominantly Caucasian origin of the population included in the study.
OBJETIVO: Verificar a presença da mutação &#916;F508 no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator na população de pacientes com fibrose cística, diagnosticados pelo teste de sódio e cloro no suor, em acompanhamento no Ambulatório de Pneumologia Pediátrica da Universidade Estadual de Campinas, centro de referência no tratamento da fibrose cística. MÉTODOS: Foram analisadas 167 amostras de DNA de pacientes com fibrose cística. O genótipo dos pacientes foi determinado pela técnica de reação da polimerase e realizado cálculo para a frequência dos alelos e genótipos da mutação &#916;F508. RESULTADOS: A frequência genotípica encontrada foi, respectivamente, para os genótipos -/-, &#916;F508/- e &#916;F508/&#916;F508: 43,7% (73 pacientes), 32,9% (55 pacientes) e 23,4% (39 pacientes). Do total de 334 alelos analisados, foi observada a frequência de 201 (60,18%) alelos para a ausência da mutação &#916;F508 e de 133 (39,82%) para a presença da mutação &#916;F508. O cálculo do equilíbrio de Hardy-Weinberg foi realizado, e obtivemos o valor de qui-quadrado = 16,34 (p < 0,001). A população analisada está fora do equilíbrio. Os valores esperados são, para os respectivos genótipos -/-, &#916;F508/- e &#916;F508/&#916;F508: 32,22% (60,48 pacientes), 47,93% (80,04 pacientes) e 15,86% (26,48 pacientes). CONCLUSÕES: Na população analisada, a mutação &#916;F508 se mostrou menos prevalente em relação ao alelo sem a mutação. A frequência encontrada neste estudo foi semelhante à de outras regiões do Brasil e do mundo, principalmente devido à origem predominantemente caucasoide da população incluída no estudo.
Subject: Mucoviscidose
&#916;F508
genótipo
Mucoviscidosis
&#916;F508
genotype
Editor: Sociedade Brasileira de Pediatria
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0021-75572012000600014
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572012000600014
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572012000600014
Date Issue: 1-Dec-2012
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

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