Please use this identifier to cite or link to this item: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/12650
Type: Artigo de periódico
Title: Associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e a gravidade da fibrose cística
Title Alternative: Association between alpha 1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis severity
Author: Faria, Elisangela Jacinto de
Faria, Isabel Cristina Jacinto de
Alvarez, Alfonso Eduardo
Ribeiro, José Dirceu
Ribeiro, Antônio Fernando
Bertuzzo, Carmen Silvia
Abstract: OBJECTIVE: To ascertain the distribution of alpha 1 antitrypsin genotypes and correlate it with the severity of pulmonary disease in patients with cystic fibrosis METHOD: A clinical and laboratory cross sectional study of 70 patients at the Universidade Estadual de Campinas teaching hospital. Cystic fibrosis diagnoses was confirmed by both clinical and laboratory methods. The severity of cystic fibrosis was evaluated by Shwachman score. All the patients were tested for the presence of S and Z alleles for alpha 1 antitrypsin deficiency using polymerase chain reaction. RESULTS: Nine (12.8%) patients were heterozygous for S or Z alleles or the heterozygote compound (SZ). No significant differences were found in clinical severity of Cystic fibrosis between genotypes of alpha 1 antitrypsin. No significant differences were found when the patients were divided according to the presence or absence of the deltaF508 mutation. CONCLUSION: In this study, the first undertaken in Brazil into the association of alpha 1 antitrypsin deficiency and cystic fibrosis, we did not find an association between the deficiency and cystic fibrosis severity.
OBJETIVO: Verificar a distribuição dos genótipos da alfa-1-antitripsina e correlacionar com a gravidade da doença pulmonar em pacientes fibrocísticos. MÉTODO: Estudo clínico-laboratorial de corte transversal, com 70 pacientes fibrocísticos do Hospital Universitário da UNICAMP. Os fibrocísticos tiveram diagnóstico confirmado clínica e laboratorialmente. A gravidade da fibrose cística foi avaliada pelo escore de Shwachman. Todos os pacientes foram analisados para os alelos S e Z de alfa-1-antitripsina usando a reação em cadeia da polimerase. RESULTADOS: Nove pacientes (12,8%) foram heterozigotos para os alelos S ou Z ou heterozigoto composto (SZ). Nenhuma diferença significativa foi encontrada na gravidade clínica da fibrose cística entre os genótipos da alfa-1-antitripsina. Nenhuma diferença com significância estatística foi encontrada quando os pacientes foram separados pela presença ou ausência da mutação deltaF508. CONCLUSÃO: Neste estudo, o primeiro realizado no Brasil sobre a associação entre deficiência de alfa-1-antitripsina e fibrose cística, não encontramos uma associação entre essa deficiência e a gravidade da fibrose cística.
Subject: Fibrose cística
alfa-1-antitripsina
Cystic fibrosis
alpha 1 antitrypsin
Editor: Sociedade Brasileira de Pediatria
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0021-75572005000800013
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572005000800013
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572005000800013
Date Issue: 1-Dec-2005
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
S0021-75572005000800013.pdf143.53 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.