Please use this identifier to cite or link to this item: http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/12627
Type: Artigo de periódico
Title: Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria
Title Alternative: Johanson-Blizzard syndrome: the importance of differential diagnostic in pediatrics
Author: Vieira, Marta W.
Lopes, Vera L.G.S.
Teruya, Hiromi
Guimarães-Lamonato, Leonardo
Oliveira, Lucila C.L.
Costa, Clóvis Duarte
Abstract: Objective: to promote a clinical entity that could be part of differential diagnosis of most disorders that affect the pediatric age group. Description: we describe a Brazilian girl affected by Johanson-blizzard syndrome and review the literature. Comments: Johanson-Blizzard syndrome is an autosomal recessive condition characterized by hypoplastic alae nasi, scalp defect, deafness and pancreatic insufficiency with malabsorption. Looking at the major signs, this disorder should be considered as differential diagnosis in several pediatric diseases.
Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.
Subject: anormalidades
anormalidades craniofaciais
insuficiência pancreática
abnormalities
craniofacial abnormalities
pancreatic insufficiency
Editor: Sociedade Brasileira de Pediatria
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0021-75572002000500016
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572002000500016
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000500016
Date Issue: 1-Sep-2002
Appears in Collections:Unicamp - Artigos e Outros Documentos

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
S0021-75572002000500016.pdf311.89 kBAdobe PDFView/Open


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.