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Type: Artigo de periódico
Title: Clinical features and management of hereditary spastic paraplegia
Title Alternative: Aspectos clínicos e manejo das paraplegias espásticas hereditárias
Author: Faber, Ingrid
Servelhere, Katiane R.
Martinez, Alberto R. M.
D?Abreu, Anelyssa
Lopes-Cendes, Iscia
França Jr, Marcondes C.
Abstract: Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically-determined disorders characterized by progressive spasticity and weakness of lower limbs. An apparently sporadic case of adult-onset spastic paraplegia is a frequent clinical problem and a significant proportion of cases are likely to be of genetic origin. HSP is clinically divided into pure and complicated forms. The later present with a wide range of additional neurological and systemic features. To date, there are up to 60 genetic subtypes described. All modes of monogenic inheritance have been described: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked and mitochondrial traits. Recent advances point to abnormal axonal transport as a key mechanism leading to the degeneration of the long motor neuron axons in the central nervous system in HSP. In this review we aim to address recent advances in the field, placing emphasis on key diagnostic features that will help practicing neurologists to identify and manage these conditions.
Paraplegias espásticas hereditárias (PEH) constituem um grupo de desordens geneticamente determinadas caracterizadas por espasticidade e paraparesia de progressão insidiosa. Paraplegia espástica aparentemente esporádica de início no adulto constitui problema frequente na prática neurológica. Evidências recentes sugerem que uma proporção significativa destes casos é geneticamente determinada. O grupo das PEH é dividido clinicamente em formas puras e complicadas de acordo com a concomitância de outras manifestações clinicas e neurológicas. Até o momento 60 tipos genéticos foram identificados. Todos os modos de herança monogênica já foram descritos: autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X e mitocondrial. Avanços recentes indicam que alterações do transporte axonal estão implicadas na degeneração dos longos axônios motores no sistema nervoso central na PEH. Nesta revisão abordamos recentes avanços na área com ênfase nos aspectos clínicos chave que ajudam o neurologista geral no diagnóstico e manejo correto deste grupo de doenças.
Subject: paraplegia espástica hereditária
paraplegia espástica
espasticidade muscular
genética
mutação
hereditary spastic paraplegia
spastic paraplegia
muscle spasticity
genetics
mutation
Editor: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/0004-282X20130248
Address: http://dx.doi.org/10.1590/0004-282X20130248
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2014000300219
Date Issue: 1-Mar-2014
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