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Type: Artigo de periódico
Title: Genotype and natural history in unrelated individual with phenylketonuria and autistic behavior
Title Alternative: Genótipo e história natural em indivíduos não aparentados com fenilcetonúria e comportamento autístico
Author: Steiner, Carlos Eduardo
Acosta, Angelina Xavier
Guerreiro, Marilisa Mantovani
Marques-de-Faria, Antonia Paula
Abstract: We describe three unrelated individuals, two males (ages 35 and 9) and a female (age 8) presenting with late diagnosed phenylketonuria (PKU) and autistic behavior, all showing poor adhesion to the dietary treatment resulting in high plasmatic phenylalanine levels, particularly in the oldest subject. Clinical findings included hair hypopigmentation, microcephaly, severe mental retardation with absent development of verbal language and autistic symptoms in all three patients, whereas variable neurological signs such as seizures, spasticity, ataxia, aggressivity, and hyperactivity were individually found. Homozygosity for the IVS10nt11g/a (IVS10nt546) was found in all. This is the first report of molecular findings in subjects with PKU also presenting with autistic features. The authors discuss if this mutation is particularly involved in the association of autistic symptoms in untreated PKU individuals.
Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no indivíduo mais velho. Os achados clínicos incluem hipopigmentação de cabelos, retardo mental grave com ausência de desenvolvimento da linguagem verbal e sintomas autísticos nos três pacientes, enquanto outros achados neurológicos como convulsões, espasticidade, ataxia, agressividade e hiperatividade são descritos em um indivíduo, cada. Homozigose para a mutação IVS10nt11g/a (IVS10nt546) foi encontrada em todos. Este é o primeiro relato de achados moleculares em indivíduos com fenilcetonúria que desenvolveram características autísticas. Discute-se se essa mutação estaria particularmente envolvida no desenvolvimento de sintomas autísticos em indivíduos com fenilcetonúria não tratada.
Subject: autismo
história natural
distúrbios invasivos do desenvolvimento
hidroxilase de fenilalanina
fenilcetonúria
autism
natural history
pervasive developmental disorders
phenylalanine hydroxilase
phenylketonuria
Editor: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-282X2007000200003
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2007000200003
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2007000200003
Date Issue: 1-Jun-2007
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

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