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Type: Artigo de periódico
Title: Laboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorders
Title Alternative: Diagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento
Author: Steiner, Carlos Eduardo
Guerreiro, Marilisa Mantovani
Marques-de-Faria, Antonia Paula
Lopes-Cendes, Iscia
Abstract: Fragile X syndrome is a frequent genetic disease associated to developmental disorders, including learning disability, mental retardation, behavioral problems and pervasive developmental disorders (autism and related conditions). We studied a sample of 82 individuals (69 males and 13 females) presenting with pervasive developmental disorders using three techniques for the diagnosis of fragile X syndrome (FXS). Cytogenetic analysis detected the fragile site in four males, but only one showed a consistent positive rate. Molecular study based on the PCR technique was inconclusive for most females (92.3%), which where latter submitted to Southern blotting analysis, and for one male (1.4%), excluding the FRAXA mutation in the remaining male individuals (98.6%). Molecular tests using the Southern blotting technique confirmed only one positive case (1.2%) in a male subject. These results showed that Southern blotting analysis of the FRAXA mutation has the best sensitivity and specificity for the diagnosis of FXS but also validated the PCR technique as a confinable screening test.
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentando distúrbios invasivos do desenvolvimento, utilizando três técnicas para o diagnóstico da SXF. A análise citogenética detectou a presença do sítio frágil em quatro homens, porém apenas um deles com percentagem consistente. O estudo molecular baseado na técnica da PCR foi inconclusivo para a maioria das mulheres (92,3%), as quais foram posteriormente submetidas a análise por Southern blotting, e para um homem (1,4%), excluindo a mutação FRAXA nos demais homens (98,6%). O teste molecular usando a técnica de Southern blotting confirmou apenas um caso positivo (1,2%) em um indivíduo do sexo masculino. Tais resultados mostraram que a técnica de Southern blotting para análise da mutação FRAXA apresenta a melhor sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da SXF, mas também valida a técnica da PCR como um teste confiável para seu rastreamento.
Subject: PCR
diagnóstico molecular
FRAXA
autismo
desenvolvimento
PCR
molecular diagnosis
FRAXA
autism
mental retardation
pervasive developmental disorders
Editor: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-282X2005000400002
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2005000400002
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000400002
Date Issue: 1-Sep-2005
Appears in Collections:Unicamp - Artigos e Outros Documentos

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