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Type: Artigo de periódico
Title: Genetic and neurological evaluation in a sample of individuals with pervasive developmental disorders
Title Alternative: Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento
Author: Steiner, Carlos Eduardo
Guerreiro, Marilisa Mantovani
Marques-de-Faria, Antonia Paula
Abstract: With the aim of analyzing which complementary tests are relevant in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders, a protocol of clinical and laboratory evaluation was applied in 103 outpatients. The protocol included chromosomal analysis, screening for inborn errors of metabolism, cytogenetic and molecular study of the FRAXA, FRAXE, and FRAXF mutations, EEG, SPECT, and magnetic resonance imaging study. Eighty-four subjects concluded the complementary tests and were classified either as having autism, atypical autism or Asperger syndrome according to the DSM-IV criteria. Sixteen individuals, all bellonging to the two autistic groups, presented genetic or enviromental factors that may have lead to the behavioral disorders, showing the importance of diagnostic evaluation in this group of conditions. Neuroimaging and EEG findings were non-specific and occurred in similar proportion among the groups, being considered of relative low significance in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders.
Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrome do cromossomo X frágil, cromatografia de aminoácidos, EEG, SPECT e ressonância magnética. Foram selecionados 84 indivíduos que completaram a investigação laboratorial e apresentavam diagnóstico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger, de acordo com os critérios do DSM-IV. Em 16 indivíduos foram identificados distúrbios ambientais ou geneticamente determinados que podem ter causado o quadro comportamental, ressaltando a importância de uma avaliação diagnóstica meticulosa em tais casos. Os achados de neuroimagem e EEG foram inespecíficos e estiveram presentes em proporções semelhantes entre os três grupos, sendo considerados pouco elucidativos na avaliação diagnóstica de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento.
Subject: autismo
síndrome de Asperger
transtornos globais do desenvolvimento
síndrome do cromossomo X frágil
SPECT
ressonância magnética
autism
Asperger syndrome
pervasive developmental disorders
fragile X syndrome
SPECT
magnetic resonance imaging
Editor: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-282X2003000200003
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2003000200003
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2003000200003
Date Issue: 1-Jun-2003
Appears in Collections:Artigos e Materiais de Revistas Científicas - Unicamp

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