Browsing by Subject Mutação (Biologia)

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2002Mutações do gene N-ras em pacientes com mieloma multiploShitara, Edson ShusakuCosta, Fernando Ferreira, 1950-TESE
1997Identificação e caracterização de alterações moleculares no gene do fator IX em pacientes com hemofilia BSzajner, PatriciaCosta, Fernando Ferreira, 1950-TESE
2013Estudo molecular em indivíduos surdos com diagnóstico genético indefinidoSilva-Costa, Sueli Matilde da, 1962-Sartorato, Edi Lúcia, 1962-; [Orientador], Edi Lucia SartoratoTESE
1996Caracterização molecular de uma amostra de pacientes com fibrose cistica do estado de São PauloParizotto, Eneida AbreuBertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-TESE
1999Detecção de mutações no gene da anquirina eritroide em pacientes portadores de esferocitose hereditariaLeite, Roberta Campanile de AlmeidaSaad, Sara Teresinha Olalla, 1956-TESE
2000Caracterização de mutações no gene da fosfatidilinositol glican-classe A (Pig-A) na hemoglobinuria paroxistica noturnaCarvalho, Rodrigo FrancoCosta, Fernando Ferreira, 1950-TESE
2003Estudo da frequencia de mutações mitocondriais em brasileiros portadores de deficiencia auditiva neurossensorial não sindromica de etiologia não esclarecidaBrianti, Mitsue TaukeutiSartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE
2015Desenvolvimento de painel diagnóstico para rastreamento simultâneo das principais mutações envolvidas na perda auditivaSvidnicki, Maria Carolina Costa Melo, 1986-Sartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE
2006Estudo das enzimas 5 'alfa'-redutase tipo 2 e 3 'beta'-hidroxi-esteroide desidrogenase tipo 2 na ambiguidade genital e no cancer de prostataFerraz, Lucio Fabio CaldasHackel, Christine, 1955-TESE
2009Estudo molecular em individuos com surdez sensorioneural não-sindromica monoalelicos para mutações no gene GJB2Silva-Costa, Sueli Matilde da, 1962-Sartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE
2010Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de Leber em pacientes brasileirosMiranda, Paulo Maurício do Amôr Divino, 1982-Sartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE
2002Estudo molecular da hiperplasia adrenal congenita por deficiencia da enzima 21-hidroxilase correlação genotipo-fenotipoTorres, NataliaCastro, Margaret de, 1959-TESE
1999Determinação das alterações moleculares em pacientes com deficiencia de proteina CSanchez, Yajaira Anayansi SinghAnnichino-Bizzacchi, Joyce Maria, 1957-; Bizzacchi, Joyce Maria Annichino, 1957-TESE
1999Analise molecular de alelos mutantes raros no complexo genico de enzima 21-hidroxilaseLau, Ivy FreitasMello, Maricilda Palandi deTESE
2017Estimativa da idade da mutação Cys433Arg no gene MYOC em pacientes com glaucoma primário de ângulo abertoMarques, Ana Maria, 1991-Mello, Monica Barbosa deTESE DIGITAL
2010Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XYCunha Junior, Jose Luiz RosenberisMello, Maricilda Palandi deTESE
2003Aspectos clinicos de pacientes sob suspeita de imunodeficiencia fagocitariaAndrade, Carolina Cardoso Prando deCondino Neto, Antonio, 1961-TESE
2001Rastreamento de mutações nos genes G6PT1 e AGL em pacientes com glicogenoseCaldas, Heloisa CristinaSartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE
1998Caracterização molecular da deficiencia de proteina SSilva, Luciana Pugliese daAnnichino-Bizzacchi, Joyce Maria, 1957-TESE
1999Alterações moleculares dos genes de globinas beta e omega em hemoglobinopatias estruturais e talassemicas no BrasilGrignoli, Carlos Roberto EscrivãoCosta, Fernando Ferreira, 1950-TESE