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2019Estudo dos mecanismos de dimerização e sinalização do IL7RA mutante : Study on the mutant IL7RA mechanisms of dimerization and signalingCampos, Livia Weijenborg, 1986-Yunes, José AndrésTESE DIGITAL
1-Jan-2012Paraganglioma of seminal vesicle and chromophobe renal cell carcinoma: a case report and literature reviewAlvarenga, César Augusto; Lopes, José Manuel; Vinagre, João; Paravidino, Paula Itagyba; Alvarenga, Marcelo; Prando, Adilson; Castilho, Lísias Nogueira; Soares, Paula; Billis, Athanase-Artigo de periódico
2011Determinação de mutações nos genes G6PC e G6PT1 em pacientes com glicogenoses tipo Ia e IbCarlin, Marcelo PaschoaleteSteiner, Carlos Eduardo, 1969-DISSERTAÇÃO
2014Estudo molecular do gene FANCA em pacientes com quadro clínico de Anemia de FanconiGonçalves, Claudia Estela, 1970-Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-TESE
2016Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian populationNunes, Hugo Freire, 1985-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-TESE DIGITAL
2011Interação das características morfológicas, fenotípicas e moleculares e sua importância prognóstica na leucemia mielóide agudaMello, Mariana Rezende Bandeira de, 1980-Lorand-Metze, Irene, 1945-TESE
2015Nphs2 mutations account for only 15% of nephrotic syndrome casesGuaragna, Mara Sanches; Souza, Marcela L.; Lutaif, Anna Cristina G. B.; Piveta, Cristiane S. C.; Mello, Maricilda P. de; Belangero, Vera M. S.; Henriques, Taciane B.; Guerra-Junior, Gil; Maciel-Guerra, Andréa T.; Souza, Suéllen R. de-Artigo
2004Estudo de associação entre polimorfismos em genes que codificam enzimas participantes do metabolismo do folato e a formação de embriões com aberrações cromossomicasBonadia, Luciana Cardoso, 1977-Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2004Estudo genetico-molecular da doença granulomatosa cronicaAgudelo Flórez, Piedad MatildeCondido Neto, Antonio; Neto, Antonio CondidoTESE
2009Analise molecular e de correlação entre genotipo e fenotipo em epilepsias idiopaticas na infanciaGonsales, Marina Coelho, 1985-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-DISSERTAÇÃO
2018Análise de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto juvenilSvidnicki, Paulo Vinicius, 1989-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-TESE DIGITAL
2013Análise molecular de genes relacionados à síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da proteína pendrina = Molecular analysis of genes related to Pendred syndrome in individuals with deafness and functional study of pendrin proteinDe Moraes, Vanessa Cristine Sousa, 1984-Sartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE
2013Parâmetros bioinformáticos do contexto genômico como preditores do efeito funcional de substituições pontuais na sequência 5' UTR em genes humanosUrioste, Eduardo Arcanjo, 1989-Line, Sergio Roberto Peres, 1963-DISSERTAÇÃO
2005Prevalencia de seis mutações no gene CFTR em portadores de fibrose cistica da região de CampinasCorreia, Cyntia Arivabeni de AraujoBertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2013Rastreamento de mutações no gene ASB10 (GLC1F) em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo abertoSouza, Bruno Batista, 1983-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-DISSERTAÇÃO
2009Avaliação de mutações pontuais no gene ABL por metodo de cromatografia liquida desnaturante de alta performance (D-HPLC) em pacientes com leucemia mieloide cronica tratados com inibidores de tirosina quinaseMascarenhas, Cintia do Couto, 1982-Souza, Carmino Antonio de, 1951-DISSERTAÇÃO
2013Fibrose cística = avaliação diagnóstica através da diferença de potencial nasal e sua correlação com duas mutações genéticasNg, Ronny Tah Yen, 1979-Sakano, Eulalia, 1950-DISSERTAÇÃO
2013Estudo de alterações estruturais nos genes CRYAA, CRYGC e CRYGD em pacientes com catarata congênita de uma população brasileiraFigueirêdo, Eugênio Santana de, 1981-Arieta, Carlos Eduardo Leite, 1956-TESE
2013Estudos moleculares em epilepsias da infância e da adolescência : o potencial de aplicação clínica dos testes de genética molecularGonsales, Marina Coelho, 1985-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-TESE
2013Estudo molecular dos distúrbios do desenvolvimento do córtex cerebralSouza, Daniela Aguiar, 1983-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-TESE