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2019Estudo dos mecanismos de dimerização e sinalização do IL7RA mutante : Study on the mutant IL7RA mechanisms of dimerization and signalingCampos, Livia Weijenborg, 1986-Yunes, José AndrésTESE DIGITAL
2018Novel mutations associated with pyruvate kinase deficiency in brazilSvidnicki, M.C.C.M.; Santos, A.; Fernandez, J.A.A.; Yokoyama, A.P.H.; Magalhães, I.Q.; Pinheiro, V.R.P.; Brandalise, S.R.; Silveira, P.A.A.; Costa, F.F.; Saad, S.T.O.-Artigo
2018A neuropsychological and neuroimaging study of female carriers of DMD mutationsPassos, S.; Tavares, P.; Rezende, T.; Souza, .L; Rosa, T.; Iwabe-Marchese, C.; Nucci, A.; Franca Junior, M.-Outros documentos
2018Centronuclear myopathy with BIN1-like myopathology and DNM2 mutationRosa, T.; Domingues, J.; Martins, C.; Domingos, J.; Iwabe-Marchese, C.; Pacheco, E.; Queiroz, L.; Franca Junior, M.; Nucci, A.-Outros documentos
1-Jan-2012Paraganglioma of seminal vesicle and chromophobe renal cell carcinoma: a case report and literature reviewAlvarenga, César Augusto; Lopes, José Manuel; Vinagre, João; Paravidino, Paula Itagyba; Alvarenga, Marcelo; Prando, Adilson; Castilho, Lísias Nogueira; Soares, Paula; Billis, Athanase-Artigo de periódico
2017Estudo de caracterização funcional da proteína SH2D4A humanaTamborlin, Letícia, 1993-Luchessi, Augusto Ducati, 1976-DISSERTAÇÃO DIGITAL
2013Parâmetros bioinformáticos do contexto genômico como preditores do efeito funcional de substituições pontuais na sequência 5' UTR em genes humanosUrioste, Eduardo Arcanjo, 1989-Line, Sergio Roberto Peres, 1963-DISSERTAÇÃO
2013Fibrose cística = avaliação diagnóstica através da diferença de potencial nasal e sua correlação com duas mutações genéticasNg, Ronny Tah Yen, 1979-Sakano, Eulalia, 1950-DISSERTAÇÃO
2017Identificação de mutações funcionalmente associadas ao mutante IL7R'alfa' na LLA-T : Identification of mutations functionally associated with IL7R'alpha' mutant in T-ALLRodrigues, Gisele Olinto Libanio, 1981-Yunes, José AndrésTESE DIGITAL
2006Investigação molecular do gene do receptor de vitamina D em pacientes com raquitismo e alopeciaMacedo, Lucia Cosentino deLi, Lilia Freire Rodrigues de Souza, 1967-DISSERTAÇÃO
2013Estudo do efeito bioquímico e estrutural de novas mutações em enzimas da esteroidogêneseLusa, Ana Leticia Gori, 1983-Mello, Maricilda Palandi deTESE
2013Rastreamento de mutações no gene ASB10 (GLC1F) em pacientes portadores de glaucoma primário de ângulo abertoSouza, Bruno Batista, 1983-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-DISSERTAÇÃO
2016New mutations in SERPING1 gene of brazilian patients with hereditary angioedemaCagini, Nathália; Veronez, C.L.; Constantino-Silva, R.N.; Buzolin, Márcia; Martin, Renan Paulo; Grumach, A.S.; Velloso, Lício Augusto; Mansour, Eli; Pesquero, João Bosco-Artigo
2005Prevalencia de seis mutações no gene CFTR em portadores de fibrose cistica da região de CampinasCorreia, Cyntia Arivabeni de AraujoBertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2016Functional importance of novel nucleotide variations in the CYP21A2 gene = Importância funcional de novas variações nucleotídicas no gene CYP21A2Michelatto, Débora de Paula, 1987-Mello, Maricilda Palandi deTESE DIGITAL
2013Análise molecular de genes relacionados à síndrome de Pendred em indivíduos com surdez e estudo funcional da proteína pendrina = Molecular analysis of genes related to Pendred syndrome in individuals with deafness and functional study of pendrin proteinDe Moraes, Vanessa Cristine Sousa, 1984-Sartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE
2018Análise de aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto juvenilSvidnicki, Paulo Vinicius, 1989-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-TESE DIGITAL
2013Estudos moleculares em epilepsias da infância e da adolescência : o potencial de aplicação clínica dos testes de genética molecularGonsales, Marina Coelho, 1985-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-; Cendes, Iscia Teresinha Lopes, 1964-TESE
2017Genetic profile of Brazilian patients with dystrophinopathiesAlmeida, P. A. D. de; Machado-Costa, M. C.; Manzoli, G. N.; Ferreira, L. S.; Rodrigues, M. C. S.; Bueno, L. S. M.; Saute, J. A. M.; Pinto Vairo, F.; Matte, U. S.; Siebert, M.; Cossio, S. L.; Macedo, G. S.; Winckler, P. B.; Becker, M. M.; Mag-Outros documentos
2014Estudo molecular do gene FANCA em pacientes com quadro clínico de Anemia de FanconiGonçalves, Claudia Estela, 1970-Bertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-TESE