Browsing by Subject Mutação

Jump to: 0-9 A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

or enter first few letters:  
Showing results 21 to 40 of 48 < previous   next >
PreviewIssue DateTitleAuthor(s)AdvisorType
2017Estudo funcional de novas variações nucleotídicas no gene NR5A1 em pacientes 46,XY com distúrbios da diferenciação do sexoFabbri-Scallet, Helena, 1987-Mello, Maricilda Palandi deTESE DIGITAL
2016Functional importance of novel nucleotide variations in the CYP21A2 gene = Importância funcional de novas variações nucleotídicas no gene CYP21A2Michelatto, Débora de Paula, 1987-Mello, Maricilda Palandi deTESE DIGITAL
2017Estudo de caracterização funcional da proteína SH2D4A humanaTamborlin, Letícia, 1993-Luchessi, Augusto Ducati, 1976-DISSERTAÇÃO DIGITAL
2006Incidenicia da fibrose cistica calculada atraves de portadores do alelo ?F508 no Nordeste e Sudeste do BrasilArruda, Leonardo VicentiniBertuzzo, Carmen Sílvia, 1963-DISSERTAÇÃO
2017Variantes funcionais computacionalmente preditas em 5'UTR humana são enriquecidas para mutações somáticas de câncer e modificações epigenéticas de histonas = Functional variants computationally predicted in human 5' UTR are enriched for cancer somatic mutation and histone epigenetic modificationsUrioste, Eduardo Arcanjo, 1989-Line, Sergio Roberto Peres, 1963-TESE DIGITAL
2007Analise de gene relacionados a formação do esmalte dental em familias com amelogenese imperfeitaSantos, Maria Cristina Leme Godoy dosLine, Sergio Roberto Peres, 1963-TESE
2019Clinical relevance of heterozygosis for aceruloplasminemiaBorges, Marina Dorigatti; de Albuquerque, Dulcineia Martins; Lanaro, Carolina; Costa, Fernando Ferreira; Fertrin, Kleber Yotsumoto-Artigo
2015Estudos moleculares das vias de sinalização mTOR e TAU nas displasias corticais focaisMazutti, Marcella Gonçalves, 1989-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-DISSERTAÇÃO DIGITAL
2006Investigação molecular do gene do receptor de vitamina D em pacientes com raquitismo e alopeciaMacedo, Lucia Cosentino deLi, Lilia Freire Rodrigues de Souza, 1967-DISSERTAÇÃO
2013Estudo do efeito bioquímico e estrutural de novas mutações em enzimas da esteroidogêneseLusa, Ana Leticia Gori, 1983-Mello, Maricilda Palandi deTESE
2017Identificação de mutações funcionalmente associadas ao mutante IL7R'alfa' na LLA-T : Identification of mutations functionally associated with IL7R'alpha' mutant in T-ALLRodrigues, Gisele Olinto Libanio, 1981-Yunes, José AndrésTESE DIGITAL
2012Análise molecular e funcional dos genes formadores e reguladores do colágeno tipo I em pacientes com osteogênese imperfeita = Molecular and functional analysis of regulatory and structure-related genes of type I collagen in patients with osteogenesis imperfectaPedroni, Marcus Vinícius Costa, 1985-Li, Lilia Freire Rodrigues de Souza, 1967-DISSERTAÇÃO
2012Estudo de utilidade clínica da identificação de alterações gênicas nas vias PI3K/AKT e MAPK no diagnóstico do nódulo tiroidiano e na predição de evolução do paciente com câncer diferenciado da tiróide = Study of clinical utility in the identification of genetic alterations in PI3K/AKT and MAPK pathways in diagnosis of thyroid nodules and in prediction of outcome i patients with differentiated thyroid carcinomaSilva, Aline Carolina De Nadai da, 1986-Ward, Laura Sterian, 1956-DISSERTAÇÃO
2014Efeitos de variações intrônicas em genes de enzimas esteroidogênicas sobre o processo de splicingCalais, Flávia Leme, 1983-Mello, Maricilda Palandi deTESE
2015Salmonella enterica Typhimurium FljBA operon Sstability: implications regarding the origin of Salmonella enterica I 4,[5],12:i:-Tomiyama, M. P. O.; Werle, C. H.; Milanez, G. .P.; Nóbrega, D. B.; Pereira, J. P.; Calarga, A. P.; Flores, F.; Brocchi, M.-Artigo
2012Molecular mutations in U2AF1 are most commonly found in Del20q myelodysplastic syndromes but do not lead to poor prognosis in this karyotypic subtypeTabarroki, Ali-Outro documento
2017Inflammatory demyelinating neuropathy heralding accelerated chediak-higashi syndromeFaber, I.V.; Prota, J.R.M.; Martinez, A.R.M.; Nucci, A.; Lopes-Cendes, I.; França Júnior, M.C.-Artigo
2014CFTR genotype and clinical outcomes of adult patients carried as cystic fibrosis diseaseBonadia, Luciana Cardoso; Lima Marson, Fernando Augusto de; Ribeiro, Jose Dirceu; Paschoal, Ilma Aparecida; Pereira, Monica Corso; Ribeiro, Antonio Fernando; Bertuzzo, Carmen Silvia-Artigo
2014Absence of mutagenic and recombinagenic activity of multi-walled carbon nanotubes in the drosophila wing-spot test and allium cepa testAndrade, Laise Rodrigues de; Brito, Arian Sandin; Melero, Anna Maria Gouvea de Souza; Zanin, Hudson; Ceragioli, Helder José; Baranauskas, Vitor; Cunha, Kênya Silva; Irazusta, Silvia Pierre-Artigo
2016New mutations in SERPING1 gene of brazilian patients with hereditary angioedemaCagini, Nathália; Veronez, C.L.; Constantino-Silva, R.N.; Buzolin, Márcia; Martin, Renan Paulo; Grumach, A.S.; Velloso, Lício Augusto; Mansour, Eli; Pesquero, João Bosco-Artigo