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Type: Artigo de periódico
Title: Machado-Joseph disease versus hereditary spastic paraplegia: case report
Title Alternative: Doença de Machado-Joseph versus paraplegia espástica hereditária: relato de caso
Author: Teive, Hélio A. Ghizoni
Iwamoto, Fabio Massaiti
Camargo, Carlos Henrique
Lopes-Cendes, Iscia
Werneck, Lineu Cesar
Abstract: Machado-Joseph disease (MJD) is the most common autosomal dominant spinocerebellar ataxia and presents great phenotypic variability. MJD presenting with spastic paraparesis was recently described in Japanese patients. We report the case of 41-year-old woman with the phenotype of complicated hereditary spastic paraplegia. Her father died at the age of 56 years due to an undiagnosed progressive neurological disease that presented parkinsonism. She had an expanded allele with 66 CAG repeats and a normal allele with 22 repeats in the gene of MJD. MJD should be considered in the differential diagnosis of autosomal dominant complicated HSP. A patient with the phenotype of complicated HSP and relatives with other clinical features of a neurodegenerative disease should raise the suspicion of MJD.
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é a ataxia espinocerebelar autossômica dominante mais prevalente e apresenta grande variabilidade fenotípica. DMJ apresentando-se com o fenótipo de paraparesia espástica foi recentemente descrita em pacientes japoneses. Relatamos o caso de uma paciente com fenótipo de paraplegia espástica hereditária (PEH) complicada. Seu pai faleceu com 56 anos de uma doença neurológica progressiva que cursava com parkinsonismo. Estudo genético pela técnica de reação em cadeia da polimerase mostrou um alelo de tamanho normal com 22 repetições e um alelo de tamanho expandido com 66 repetições para o tripleto CAG no gene da DMJ. A DMJ deve ser considerada no diagnóstico diferencial das PEH complicadas autossômicas dominantes. Em um paciente com quadro de PEH e outros familiares com fenótipos diferentes de doenças degenerativas deve-se suspeitar de DMJ.
Subject: ataxia espinocerebelar
doença de Machado-Joseph
paraplegia espástica hereditária
spinocerebellar ataxia
Machado-Joseph disease
hereditary spastic paraplegia
Editor: Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO
Citation: Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 59, n. 3B, p. 809-811, 2001.
Rights: aberto
Identifier DOI: 10.1590/S0004-282X2001000500030
Address: http://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2001000500030
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2001000500030
Date Issue: 1-Sep-2001
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