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dc.contributor.CRUESPUniversidade Estadual de Campinaspt_BR
dc.typeArtigo de periódicopt_BR
dc.titleLaboratorial diagnosis of fragile-X syndrome: experience in a sample of individuals with pervasive developmental disorderspt_BR
dc.title.alternativeDiagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimentoen
dc.contributor.authorSteiner, Carlos Eduardopt_BR
dc.contributor.authorGuerreiro, Marilisa Mantovanipt_BR
dc.contributor.authorMarques-de-Faria, Antonia Paulapt_BR
dc.contributor.authorLopes-Cendes, Isciapt_BR
unicamp.authorSteiner, Carlos Eduardopt_BR
unicamp.authorGuerreiro, Marilisa Mantovani Universidade Estatual de Campinas Estadual de Campinas Faculdade de Ciências Médicas Departamento de Neurologiapt_BR
unicamp.authorMarques-de-Faria, Antonia Paulapt_BR
unicamp.authorLopes-Cendes, Isciapt_BR
dc.subjectPCRpt_BR
dc.subjectdiagnóstico molecularpt_BR
dc.subjectFRAXApt_BR
dc.subjectautismopt_BR
dc.subjectdesenvolvimentopt_BR
dc.subjectPCRpt_BR
dc.subjectmolecular diagnosispt_BR
dc.subjectFRAXApt_BR
dc.subjectautismpt_BR
dc.subjectmental retardationpt_BR
dc.subjectpervasive developmental disorderspt_BR
dc.description.abstractFragile X syndrome is a frequent genetic disease associated to developmental disorders, including learning disability, mental retardation, behavioral problems and pervasive developmental disorders (autism and related conditions). We studied a sample of 82 individuals (69 males and 13 females) presenting with pervasive developmental disorders using three techniques for the diagnosis of fragile X syndrome (FXS). Cytogenetic analysis detected the fragile site in four males, but only one showed a consistent positive rate. Molecular study based on the PCR technique was inconclusive for most females (92.3%), which where latter submitted to Southern blotting analysis, and for one male (1.4%), excluding the FRAXA mutation in the remaining male individuals (98.6%). Molecular tests using the Southern blotting technique confirmed only one positive case (1.2%) in a male subject. These results showed that Southern blotting analysis of the FRAXA mutation has the best sensitivity and specificity for the diagnosis of FXS but also validated the PCR technique as a confinable screening test.en
dc.description.abstractA síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentando distúrbios invasivos do desenvolvimento, utilizando três técnicas para o diagnóstico da SXF. A análise citogenética detectou a presença do sítio frágil em quatro homens, porém apenas um deles com percentagem consistente. O estudo molecular baseado na técnica da PCR foi inconclusivo para a maioria das mulheres (92,3%), as quais foram posteriormente submetidas a análise por Southern blotting, e para um homem (1,4%), excluindo a mutação FRAXA nos demais homens (98,6%). O teste molecular usando a técnica de Southern blotting confirmou apenas um caso positivo (1,2%) em um indivíduo do sexo masculino. Tais resultados mostraram que a técnica de Southern blotting para análise da mutação FRAXA apresenta a melhor sensibilidade e especificidade para o diagnóstico da SXF, mas também valida a técnica da PCR como um teste confiável para seu rastreamento.pt
dc.relation.ispartofArquivos de Neuro-Psiquiatriapt_BR
dc.publisherAcademia Brasileira de Neurologia - ABNEUROpt_BR
dc.date.issued2005-09-01pt_BR
dc.identifier.citationArquivos de Neuro-Psiquiatria. Academia Brasileira de Neurologia - ABNEURO, v. 63, n. 3a, p. 564-570, 2005.pt_BR
dc.language.isoenpt_BR
dc.description.firstpage564pt_BR
dc.description.lastpage570pt_BR
dc.rightsabertopt_BR
dc.sourceSciELOpt_BR
dc.identifier.issn0004-282Xpt_BR
dc.identifier.idScieloS0004-282X2005000400002pt_BR
dc.identifier.doi10.1590/S0004-282X2005000400002pt_BR
dc.identifier.urlhttp://dx.doi.org/10.1590/S0004-282X2005000400002pt_BR
dc.identifier.urlhttp://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2005000400002pt_BR
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