Browsing by Subject Sequenciamento completo de exoma
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Preview | Issue Date | Title | Author(s) | Advisor | Type |
| 2019 | Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas | Carvalho-Siqueira, Gabriela Queila de, 1993- | Melo, Mônica Barbosa de, 1968- | TESE DIGITAL |
| 2019 | Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging features | Vasconcellos, Ingrid Faber, 1986- | - | TESE DIGITAL |
| 2019 | Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica | Borges, Murilo Guimarães, 1989- | Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964- | TESE DIGITAL |
| 2018 | Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY | dos Santos, Ana Paula, 1986- | Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960- | TESE DIGITAL |
| 2018 | Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY | dos Santos, Ana Paula, 1986- | Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960- | TESE DIGITAL |
| 2019 | Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patients | Martinez, Alberto Rolim Muro, 1982- | França Junior, Marcondes Cavalcante, 1976- | TESE DIGITAL |
| 2020 | Bases genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar e esporádica em pacientes brasileiros | Gonçalves, João Pedro Nunes, 1991- | Franca Junior, Marcondes Cavalcante, 1976- | DISSERTAÇÃO DIGITAL |
| 2017 | Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares | Lincoln-de-Carvalho, Carolina Rodrigues | Faria, Antonia Paula Marques de, 1957- | TESE DIGITAL |
| 2016 | Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian population | Nunes, Hugo Freire, 1985- | Melo, Mônica Barbosa de, 1968- | TESE DIGITAL |
| 2017 | Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditiva | Martins, Fábio Tadeu Arrojo, 1989- | Sartorato, Edi Lúcia, 1962- | TESE DIGITAL |