Browsing by Subject Sequenciamento completo de exoma

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2019Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomasCarvalho-Siqueira, Gabriela Queila de, 1993-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-TESE DIGITAL
2019Paraplegias espásticas hereditárias com corpo caloso fino : aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem = Hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: clinical, genetic and neuroimaging featuresVasconcellos, Ingrid Faber, 1986--TESE DIGITAL
2019Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médicaBorges, Murilo Guimarães, 1989-Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-TESE DIGITAL
2018Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XYdos Santos, Ana Paula, 1986-Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-TESE DIGITAL
2018Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XYdos Santos, Ana Paula, 1986-Maciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-TESE DIGITAL
2019Contribuição para o diagnóstico etiológico, caracterização fenotípica e seguimento clínico dos pacientes com neuronopatia sensitiva : Contribution to the etiological diagnosis, phenotypic characterization and follow-up of sensory neuronopathy patientsMartinez, Alberto Rolim Muro, 1982-França Junior, Marcondes Cavalcante, 1976-TESE DIGITAL
2020Bases genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar e esporádica em pacientes brasileirosGonçalves, João Pedro Nunes, 1991-Franca Junior, Marcondes Cavalcante, 1976-DISSERTAÇÃO DIGITAL
2017Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e molecularesLincoln-de-Carvalho, Carolina RodriguesFaria, Antonia Paula Marques de, 1957-TESE DIGITAL
2016Aspectos genéticos do glaucoma primário de ângulo aberto na população brasileira = Genetic aspects of primary open angle glaucoma in Brazilian populationNunes, Hugo Freire, 1985-Melo, Mônica Barbosa de, 1968-TESE DIGITAL
2017Sequenciamento paralelo massivo na identificação e caracterização de genes relacionados à perda auditivaMartins, Fábio Tadeu Arrojo, 1989-Sartorato, Edi Lúcia, 1962-TESE DIGITAL